ธาตุเหล็ก โรคฮีโมโครมาโตซิส หรือ ภาวะเหล็กเกิน เป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนด้อย ซึ่งเกิดจากการดูดซึมธาตุเหล็กในลำไส้ที่เพิ่มขึ้น และการสะสมส่วนใหญ่ใน ตับ หัวใจ ตับอ่อน และต่อมไร้ท่ออื่นๆ

ภาวะเหล็กเกินทางพันธุกรรมคือ 150 ถึง 600 ราย ต่อ 100,000 คน ผู้ชายป่วยบ่อยกว่าผู้หญิง 2.5 เท่า สาเหตุและการเกิดโรค คือยีนในการพัฒนาภาวะเหล็กเกินทางพันธุกรรมนั้น ตั้งอยู่บนโครโมโซม 6 ยีน HFE การกลายพันธุ์ต่างๆ ของยีนนี้ นำไปสู่ความล้มเหลวในการควบคุมสภาวะสมดุลของธาตุเหล็ก การดูดซึมธาตุเหล็กในลำไส้เพิ่มขึ้น กลไกการดูดซึมธาตุเหล็กที่เพิ่มขึ้น

ภาวะเหล็กเกินทางพันธุกรรมไม่เป็นที่รู้จัก การดูดซึมลดลงจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อการสะสมของ ธาตุเหล็ก ถึงระดับที่เนื้อเยื่อเสียหาย การสูญเสียเลือดและการบริโภคธาตุเหล็กที่เพิ่มขึ้น โดยร่างกายช่วยลดการสะสมของธาตุเหล็ก และชะลอการเกิดโรค เลือดออก ประจำเดือนและการตั้งครรภ์

หลังจากการสะสมของธาตุเหล็กลดลง การดูดซึมในลำไส้จะเพิ่มขึ้นอีกครั้ง เนื้อเยื่อที่มีธาตุเหล็กมากเกินไปทำให้เกิดการเสื่อม และการอักเสบช่วยกระตุ้นการก่อตัวของพังผืด ภาพทางคลินิก อาการทางคลินิกของภาวะเหล็กเกินทางพันธุกรรมมักเกิดขึ้นในชายวัยกลางคน ในผู้หญิงอาการของโรคจะพัฒนาน้อยลงและในวัยชรา หลังจากเริ่มหมดประจำเดือน เนื่องจากธาตุเหล็กส่วนเกินจะถูกลบออกจากพวกเขา ในช่วงมีประจำเดือนและการตั้งครรภ์

สัญญาณที่ไม่เฉพาะเจาะจงในระยะเริ่มต้นของโรค ได้แก่ ความอ่อนแอทั่วไปที่เพิ่มขึ้น ปวดข้อ และการเพิ่มขึ้นของกิจกรรมของอะมิโนทรานสเฟอเรสในเลือด ด้วยความก้าวหน้าของโรคภาพทางคลินิก ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของรอยโรคต่อไปนี้เป็นเกณฑ์การวินิจฉัย สำหรับภาวะเหล็กเกินทางพันธุกรรม การตรวจหาสัญญาณของภาวะเหล็กเกินในร่างกาย ความอิ่มตัวของแทรนส์เฟอร์รินด้วยธาตุเหล็กมากกว่า 50 ถึง 55 เปอร์เซ็นต์

ความเข้มข้นของเฟอร์ริตินในซีรัมมากกว่า 200 ไมโครกรัมต่อลิตรในผู้หญิง และมากกว่า 300 ไมโครกรัมต่อลิตรในผู้ชาย ธาตุเหล็กในเนื้อเยื่อตับมากกว่า 200 ไมโครโมลต่อกรัม การยืนยันทางพันธุกรรมของการกลายพันธุ์ของยีน HFE การรักษาผู้ป่วยจำเป็นต้องรับประทานอาหาร ที่มีธาตุเหล็กในปริมาณที่จำกัด ละทิ้งแอลกอฮอล์อย่างสมบูรณ์เนื่องจากจะช่วยเพิ่มการดูดซึมธาตุเหล็ก ผู้ป่วยไม่ควรรับประทานยาที่มีวิตามินซี ซึ่งช่วยเพิ่มพิษของธาตุเหล็กต่อเนื้อเยื่อ

การเจาะเลือดเป็นหัวใจหลักของการรักษา ภาวะเหล็กเกินทางพันธุกรรม ในขั้นตอนเดียวเลือด 400 ถึง 500 มิลลิลิตรจะถูกลบออก การเจาะเลือดจะดำเนินการ 1 ถึง 2 ครั้งต่อสัปดาห์จนกระทั่งเกิดภาวะขาดธาตุเหล็กเล็กน้อย ซึ่งกำหนดโดยตัวชี้วัดต่อไปนี้ ความเข้มข้นของฮีโมโกลบินในเลือดน้อยกว่า 110 กรัมต่อลิตร ลดปริมาตรเม็ดเลือดเฉลี่ยของเม็ดเลือดแดงน้อยกว่า 80 ความอิ่มตัวของ แทรนส์เฟอร์รินด้วยธาตุเหล็กน้อยกว่า 20 เปอร์เซ็นต์

ในอนาคตความถี่ของการเจาะเลือดจะถูกกำหนดโดย เนื้อหาของเฟอร์ริตินในซีรัมในเลือดไม่เกิน 50 ไมโครกรัมต่อลิตร ตามกฎแล้วการถ่ายเลือด 1 ครั้งต่อเดือนก็เพียงพอแล้ว ซึ่งจะดำเนินการไปตลอดชีวิต ยาที่ซับซ้อนดีเฟอรอกซามีน ใช้เฉพาะเมื่อไม่สามารถปล่อยเลือดได้ พยากรณ์ หากไม่มีการรักษาโรคจะดำเนินไปอย่างต่อเนื่อง และผู้ป่วยเสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนของโรคตับแข็ง เลือดออกจากหลอดอาหาร มะเร็งตับและภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ

รวมถึงภาวะหัวใจล้มเหลวและหัวใจเต้นผิดจังหวะ การรักษาอย่างทันท่วงทีช่วยขจัดอาการของโรคได้อย่างสมบูรณ์ยกเว้นโรคข้อ และอายุขัยของผู้ป่วยดังกล่าว ไม่แตกต่างจากบุคคลที่มีสุขภาพดี ความเสียหายต่อตับจากการใช้ยา การใช้ยาเป็นหนึ่งในสาเหตุหลัก ของความเสียหายของตับ บ่อยครั้งเป็นอันดับสองรองจากไวรัสตับอักเสบและแอลกอฮอล์ ความถี่ของการบาดเจ็บที่ตับที่เกิดจากยา

เมื่อรับประทานยาในขนาด ที่ใช้รักษาจะแตกต่างกันไปตั้งแต่ 1 ต่อ 1000 ถึง 1 ต่อ 100, 000 ในกลุ่มผู้ที่รับประทานยา ในขณะเดียวกันก็สังเกตเห็นภาวะแทรกซ้อน ที่ค่อนข้างรุนแรงเช่นมากถึง 25 เปอร์เซ็นต์ ของกรณีของโรคตับอักเสบเฉียบพลันที่เกิดจากยา การเกิดโรค ยาหรือสารเมแทบอไลต์ที่เป็นพิษโดยตรงต่อเซลล์ตับ มักขึ้นอยู่กับขนาดยาและปฏิกิริยาที่เกิดจากความแปลกประหลาดของยา ที่เกิดขึ้นโดยไม่คำนึงถึงขนาดยา

ความเสียหายของตับอาจเกิดจากภูมิคุ้มกันฮาโลเทน,ฟีนิโทอิน,ซัลฟาเมทอกซาโซล หรือปฏิกิริยาภูมิต้านทานผิดปกติ เมธิลโดปา,ไนโตรฟูรานโทอิน,โลวาสแตติน ตามลักษณะทางสัณฐานวิทยา ความเสียหายของตับสามารถเปลี่ยนแปลงได้ เนื้อร้ายในตับ เช่น ร่วมกับไอโซไนอาซิด,ไดโคลฟีแนค,โลวาสแตติน,พาราเซตามอล ภาวะคั่งน้ำดี คลอโปรมาซีน,เอสโตรเจน,แมคโครไลด์ การเสื่อมสภาพของไขมันในตับเพียงเล็กน้อย สารคล้ายคลึงกันของนิวคลีโอไซด์

รวมถึงเตตราไซคลีน,กรดอะซิติลซาลิไซลิก, กรดวาลโปรอิก โรคตับอักเสบ อะมิโอดาโรน,ทาม็อกซิเฟน แกรนูโลมาโทซิส ดิลไทอาเซม,ควินนิดีน การเปลี่ยนแปลงของไฟโบรติก เมโธเทรกเซต,การเตรียมวิตามินเอ เนื้องอก ยาคุมกำเนิด สเตียรอยด์ ภาพทางคลินิกของความเสียหายของตับขึ้นอยู่กับยา ปริมาณและระยะเวลาในการบริหาร และแตกต่างกันไปจากกิจกรรมที่เพิ่มขึ้นของเอนไซม์ตับ ALT,AST,GGTP และอัลคาไลน์ฟอสฟาเตส ไปจนถึงตับอักเสบเฉียบพลัน

รวมถึงการเสียชีวิตอย่างรวดเร็ว พร้อมกับสัญญาณของความเสียหายของตับ อาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง,อาการคัน,โรคดีซ่าน,กิจกรรมที่เพิ่มขึ้นของเอนไซม์ตับ ไข้,ผื่นที่ผิวหนัง,ต่อมน้ำเหลืองและโรคอีโอซิโนฟิเลีย การพัฒนาภาพทางคลินิกของความเสียหายของตับ กับพื้นหลังของการใช้ยาใดๆ จำเป็นต้องยกเว้นโรคตับอักเสบจากยา การทำให้เป็นปกติของตัวบ่งชี้ทางชีวเคมีของการทำงานของตับ หลังจากหยุดยาตามกฎแล้วเป็นพยานถึงความเสียหายของตับเกิดจากยา

การรักษาพื้นฐานของการรักษาอาการบาดเจ็บ ที่ตับที่เกิดจากยาคือการถอนยา ที่อาจเป็นพิษต่อตับออกทันที ในกรณีของความเสียหายของตับ การหยุดหลั่งน้ำดีในตับแปรผัน กรดเออร์โซไดออลจะใช้ในขนาด 10 ถึง 15 มิลลิกรัมต่อกิโลกรัมต่อวัน ปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันบกพร่องเป็นตัวบ่งชี้ ถึงการแต่งตั้งเพรดนิโซโลนในขนาด 20 ถึง 30 มิลลิกรัมต่อวัน ในกรณีที่เป็นพิษจากพาราเซตามอล ยาแก้พิษ อะซิติลซิสเทอีนจะถูกให้โดยเร็วที่สุด

 

บทความที่น่าสนใจ : โรคไต โรคไตเรื้อรังที่มีกลุ่มอาการดังต่อไปนี้