โครโมโซม ความผิดปกติ โรคโพลีจีนิกเกิดจากการทำงานร่วมกันของอัลลีลบางตัวของโลจิ และปัจจัยภายนอกที่แตกต่างกัน โรคต่างๆ ถูกควบคุมโดยยีนหลายตัวในคราวเดียว ไม่ปฏิบัติตามกฎหมายของเมนเดล และไม่สอดคล้องกับประเภทคลาสสิกของ การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนเด่น การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย และการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนเด่น ของโครโมโซมเพศชนิด X การสำแดงของคุณลักษณะส่วนใหญ่

ซึ่งขึ้นอยู่กับปัจจัยภายนอก ความเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรคโพลิเจนิก ขึ้นอยู่กับความโน้มเอียงของครอบครัวและความรุนแรงของโรคในผู้ปกครอง ความเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรคโพลิเจนิก คำนวณโดยใช้ตารางความเสี่ยงเชิงประจักษ์ มักเป็นการยากที่จะระบุการพยากรณ์โรค โรคโพลิเจนิกรวมถึงความผิดปกติ แต่กำเนิดที่ไม่ได้เกิดจากพยาธิสภาพของ โครโมโซม จากมุมมองทางคลินิกมีความโดดเดี่ยวเป็นระบบ ภายในระบบอวัยวะเดียวและหลายรูปแบบ

ในอวัยวะที่มีสองระบบขึ้นไปมาแต่กำเนิด ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดของ CNS เอนเซฟาลีไม่มีซีกโลกของสมองและหลุมของกะโหลกศีรษะ พยาธิสภาพนี้เกิดขึ้นกับความถี่ 1:1000 ทารกแรกเกิดอัคราเนียไม่มีกะโหลกศีรษะในที่ ที่มีเนื้อเยื่อสมองพบได้น้อยกว่ามาก เอนเซฟาลีมักจะรวมกับปากแหว่งและเพดานโหว่ ความผิดปกติของหูและจมูก ข้อบกพร่องของหัวใจ พยาธิวิทยาของระบบทางเดินอาหารและระบบทางเดินปัสสาวะ

เอนเซฟาลีและอัคราเนียเป็นความผิดปกติที่ร้ายแรง ดังนั้นผู้หญิงควรยุติการตั้งครรภ์ เซฟาโลเซเลพัฒนาขึ้นเนื่องจากการไม่ปิดท่อประสาทเกิดขึ้นในระยะ 4 สัปดาห์ของชีวิตในมดลูกและแสดงถึงทางออก ของเยื่อหุ้มสมองผ่านข้อบกพร่องในกระดูกของกะโหลกศีรษะ เมื่อเนื้อเยื่อสมองรวมอยู่ในถุงไส้เลื่อน ความผิดปกตินี้เรียกว่าเอนเซฟาโลเซลี ความถี่ของข้อบกพร่องคือ 1:2000 เกิดมีชีพ เซฟาโลเซเลมักเกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพของโครโมโซม

ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมหลายอย่าง ไส้เลื่อนกระดูกสันหลัง ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง อันเป็นผลมาจากการละเมิดการปิดท่อประสาท ความผิดปกติซึ่งมีเพียงเยื่อหุ้มไขสันหลัง ที่หลุดออกจากข้อบกพร่องของกระดูกสันหลังเท่านั้นเรียกว่าเยื่อหุ้มสมอง หากถุงไส้เลื่อนมีเนื้อเยื่อเส้นประสาท การก่อตัวจะเรียกว่าเยื่อหุ้มสมองอักเสบ กระดูกสันหลังส่วนเอวและกระดูกสันหลังส่วนเบนกระเหน็บเป็นข้อบกพร่องที่พบได้บ่อยที่สุด

มีกระดูกสันหลังไบฟิดาซิสติกา มีการสร้างถุงไส้เลื่อน และสปินาบิฟิดาออคคัลตาซึ่งไม่ได้มาพร้อมกับการยื่นออกมาของไส้เลื่อน ความถี่จะแตกต่างกันไปตามภูมิภาคและช่วงตั้งแต่ 0.5:1000 ถึง 4:1000 ทารกแรกเกิด ข้อบกพร่องของท่อประสาท เอนเซฟาลี เซฟาโลเซเลเป็นความผิดปกติหลายปัจจัยที่สามารถเกิดขึ้นได้ในสัปดาห์ที่ 4 ถึง 6 ของการพัฒนาของตัวอ่อน อันเป็นผลมาจากภาวะอุณหภูมิร่างกายสูงเกินในมารดา โรคเบาหวาน

เมื่อทารกในครรภ์สัมผัสกับสารก่อมะเร็งหลายชนิดในระยะแรก กรดวาลโปรอิก อะมิโนเทอริน เมโธเทรกเซตที่มีความผิดปกติของโครโมโซม และยังรวมกับกลุ่มอาการมากกว่า 40 กลุ่มที่มีความผิดปกติหลายอย่าง หากตรวจพบข้อบกพร่องของท่อประสาทก่อนที่ทารกในครรภ์จะมีชีวิตได้ ผู้ป่วยควรได้รับการเสนอให้ยุติการตั้งครรภ์ เพื่อป้องกันภาวะหลอดประสาทบกพร่อง แนะนำให้ทานกรดโฟลิก 4 มิลลิกรัมต่อวัน 3 เดือนก่อนตั้งครรภ์ ตามด้วย 6 ถึง 7 สัปดาห์

ไฮโดรเซฟาลัสการเพิ่มขึ้นของโพรงของสมอง พร้อมกับความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้นพร้อมๆ กัน พร้อมกับการเพิ่มขึ้นของศีรษะ การขยายตัวที่แยกของโพรงโดยไม่มีการขยายตัวของศีรษะ เรียกว่าเวนทริคูโลเมกาลี่ ความถี่ของการเกิด ไฮโดรเซฟาลัสคือ 0.1:1000 ถึง 2.5:1000 ทารกแรกเกิด ตามกฎแล้วไฮโดรเซฟาลัสและเวนทริคูโลเมกาลี่ พัฒนาในไตรมาสที่ 2 และ 3 ของการตั้งครรภ์อันเป็นผลมาจากการละเมิดการไหลออกของน้ำไขสันหลัง

ซึ่งนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของความดันในกะโหลกศีรษะ ไม่ค่อยมีไฮโดรเซฟาลัสเกิดจากการผลิตน้ำไขสันหลังเพิ่มขึ้น ไฮโดรเซฟาลัส มาพร้อมกับโครโมโซมหลายโรค โรคโมโนเจนิก กลุ่มอาการผิดปกติหลายอย่าง ความผิดปกติของโครงกระดูก เมื่อวินิจฉัยความผิดปกตินี้ก่อนที่ทารกในครรภ์ จะมีชีวิตได้จะมีการระบุการยุติการตั้งครรภ์ ในกรณีที่ไม่มีพยาธิสภาพของโครโมโซมในทารกในครรภ์ และความผิดปกติที่เด่นชัดร่วมกัน เป็นไปได้ที่จะยืดอายุการตั้งครรภ์

การตรวจอัลตราซาวด์ของการเพิ่มขึ้นของไฮโดรเซฟาลัส ความผิดปกติของโครงสร้างใบหน้า ใบหน้าแหว่งเกิดขึ้นระหว่างสัปดาห์ที่ 4 และ 10 ของการตั้งครรภ์โดยมีการหลอมรวม ที่ไม่สมบูรณ์ของโครงสร้างท่อฟรอนโทนาซัลกับตุ่มทูเบอร์คิว บนขากรรไกรและล่างคู่ จัดสรรปากแหว่งแยกหรือร่วมกับเพดานโหว่ ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดของโครงสร้างใบหน้า เช่นเดียวกับเพดานโหว่แยก ความผิดปกติที่หายาก แหว่งสามารถอยู่ตรงกลางได้ 1 หรือ 2 ด้าน

ความถี่คือ 1:800 การเกิดมีชีพ รอยแยกบนใบหน้ามักรวมกับพัฒนาการผิดปกติอื่นๆ การเกิดขึ้นของรอยแยกบนใบหน้านั้นสัมพันธ์กับปัจจัยภายนอก แอลกอฮอล์ ฟีนิโทอิน ไตรเมธาไดโอน เมโธเทรกเซตรวมถึงโรคเบาหวานที่ขึ้นอยู่กับอินซูลินในมารดา การวินิจฉัยรอยแยกบนใบหน้าเป็นไปได้ด้วยอัลตราซาวด์ ตั้งแต่สิ้นสุดไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ภาพ 3 มิติช่วยชี้แจงการวินิจฉัย การตรวจก่อนคลอดควรรวมถึงคาริโอไทป์ และการตรวจอย่างละเอียด

กายวิภาคของใบหน้า สมอง หัวใจ โครงกระดูก การทานกรดโฟลิกสองสามเดือนก่อนตั้งครรภ์ จะช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดรอยแยกที่ใบหน้า ความผิดปกติของหน้าอก ไส้เลื่อนกระบังลมแต่กำเนิด เกิดขึ้นจากการที่คลองเยื่อหุ้มปอดปิดช้า ข้อบกพร่องของไดอะแฟรม นำไปสู่การเคลื่อนไหวของอวัยวะในช่องท้อง กระเพาะอาหาร ลำไส้ ตับ ม้ามเข้าไปในช่องอก โดยมีการเคลื่อนตัวของเยื่อบุช่องท้องและการกดทับของปอด ไส้เลื่อนกระบังลมมักจะรวมกับข้อบกพร่อง

เช่นเดียวกับโครโมโซมและความผิดปกติของยีน การวินิจฉัยอัลตราซาวด์สามารถทำได้ ตั้งแต่สิ้นสุดไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ การตรวจก่อนคลอดควรรวมถึงการทำคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ ด้วยคาริโอไทป์ปกติของทารกในครรภ์ หากไม่มีความผิดปกติร่วมกันการตั้งครรภ์จะยืดเยื้อ การแก้ไขข้อบกพร่องนี้สามารถทำได้โดยการผ่าตัดมดลูกไม่เกินไตรมาสที่ 2 ระยะเวลาของทารกแรกเกิดในเด็กที่มีไส้เลื่อนกระบังลม แต่กำเนิดขึ้นอยู่กับความรุนแรง

ภาวะการเจริญพร่องในปอดและความดันโลหิตสูงในปอดรองแต่กำเนิด ความผิดปกติของถุงน้ำดี ต่อมไร้ท่อของปอด ฮามาร์โทมาของปอดซึ่งเป็นรูปแบบกระเพาะปัสสาวะ แข็งหรือผสมในหน้าอกของทารกในครรภ์ บางครั้งมาพร้อมกับท้องมานของทารกในครรภ์ มักจะรวมกับข้อบกพร่องของหัวใจ การเปลี่ยนแปลงเรื้อรังในไต เพดานโหว่และเวนทริคูโลเมกาลี่ หากข้อบกพร่องแสดงโดยซีสต์ขนาดใหญ่ การแทรกแซงการบุกรุกของมดลูกเป็นไปได้

การแบ่งช่องทรวงอกเพื่อป้องกันไม่ให้ปอด การเจริญพร่องบ่อยครั้งที่จำเป็นต้องแก้ไขการผ่าตัดในช่วงทารกแรกเกิด การสะสมของปอดเป็นส่วนหนึ่งของปอดที่พัฒนานอกทางเดินหายใจ และเป็นรูปแบบที่หายาก ส่วนที่แยกของปอดมักจะมีปริมาณเลือดของตัวเองจากหลอดเลือด ที่ยื่นออกมาจากเส้นเลือดใหญ่โดยตรง บ่อยครั้งที่การสะสมของปอดรวมกับอาการท้องมานที่ไม่มีภูมิคุ้มกัน ในอัลตราซาวด์การกักเก็บปอดจะมองเห็นเป็นมวลของแข็งใกล้กับไดอะแฟรม การถ่ายภาพด้วยดอปเพลอร์สีช่วยระบุปริมาณเลือดไปยังปอดที่แยกจากกัน การผ่าตัดรักษาเด็กหลังคลอดเป็นการผ่าตัดแบ่งส่วน หรือตัดกลีบของปอดที่ได้รับผลกระทบ

บทความอื่นๆที่น่าสนใจ : ตับอักเสบ โรคตับอักเสบรวมถึงการป้องกันและรักษาโรคติดเชื้อ